Presentato MonitoRare, III Rapporto sulla condizione della persona con Malattia Rara in Italia: confermata l’eccellenza dell’Italia nel campo, con 189 Centri di riferimento su 942 totali negli ERN (European Reference Networks). Cresce anche la Ricerca, con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 ai 160 del 2016.
(MeridianaNotizie) Roma, 27 luglio 2017 – Presentato oggi nell’Aula dei gruppi parlamentari di Montecitorio MonitoRare, il III Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus grazie al contributo non condizionato di ASSOBIOTEC – Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie (FEDERCHIMICA) e con la collaborazione del Ministero della Salute, dei Centri di coordinamento regionale per le MR, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, TNGB, dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare e di alcune Società Scientifiche che offre una fotografia aggiornata sul tema delle malattie rare, facendo il punto sul quadro nazionale e quello europeo, presentando dati, analizzando l’ambito della responsabilità sociale, della ricerca e quello dell’assistenza. 
Novità di quest’anno è il quadro della situazione italiana nel contesto europeo dove l’eccellenza dei diversi Centri di Competenza nazionali è confermata dai dati sulla partecipazione agli ERN (European Reference Networks), network europei che riuniscono i Centri di expertise per malattie rare e complesse: l’Italia è presente in 23 ERN su 24, con il maggior numero di Health Care Providers rispetto agli altri Paesi, 189 su 942 (20,1% del totale). Anche in termini di rappresentatività dei pazienti negli ePAGs (membri dell’European Patient Advocacy Groups) collegati agli ERN la presenza italiana è rilevante: 25 su 142 (17,6%).
«Siamo consapevoli che le malattie rare sono una importante sfida di sistema – afferma Tommasina Iorno, Presidente di UNIAMO F.I.M.R. onlus – sono ad alta complessità assistenziale e l’impatto nella vita delle persone non tocca solo il piano della salute, ma quello psico-sociale dell’intero nucleo familiare: isolamento, discriminazione, povertà accompagnano spesso il percorso di vita di chi convive con queste patologie. C’è bisogno di un approccio comune in tutti i territori per dare un supporto a queste famiglie che includa anche l’aspetto socio-assistenziale e strumenti di integrazione scolastica e lavorativa. MonitoRare vuole essere uno strumento di crescita collettiva promosso dalle associazioni pazienti per scegliere – insieme con le rappresentanze della comunità dei pazienti – le azioni migliori da mettere in campo per arrivare ad un’equità di trattamento in tutto il Paese».
«Altro segno positivo è la crescita del numero di farmaci orfani disponibili in Italia – aggiunge Ugo Capolino Perlingieri, componente Comitato di Presidenza Assobiotec – elemento che dimostra come l’industria bio-farmaceutica del nostro Paese sia in prima fila nella battaglia contro le malattie rare. Assobiotec, Associazione di Federchimica, ha voluto confermare per il terzo anno il proprio supporto ad UNIAMO F.I.M.R. onlus nel progetto MonitoRare, convinta che un rapporto di questo tipo possa rappresentare un punto di riferimento dettagliato e aggiornato per tutti i portatori di interesse degli sviluppi ma anche delle aree di miglioramento di questo settore di valenza sociale ancor prima che industriale».
Il Rapporto è diviso in quattro macro Sezioni: A, B, C e D. Nella prima sezione si analizza l’evoluzione delle politiche sanitarie (caratterizzate negli ultimi anni da una contrazione delle risorse disponibili) e socio-sanitarie (per le quali si segnalano alcune interessanti novità), nella seconda si presenta la situazione italiana nel contesto europeo dove si confermano diversi punti di forza del sistema italiano, anche se spesso caratterizzati da evidenti disomogeneità territoriali soprattutto sul versante assistenziale; la terza sezione è quella più corposa e offre una focalizzazione più specifica sul contesto nazionale e regionale approfondito, mentre l’ultima sezione è dedicata all’aggiornamento dei dati sullo stato di implementazione delle azioni previste dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.
Nel quadro generale del Rapporto si consolidano i punti di forza e persistono le criticità. Nell’area positiva possiamo elencare la Ricerca (cfr. tabella 1) con l’aumento degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,0%) ai 160 del 2016 (24,6%), fatto a cui si aggiunge che i gruppi di ricerca italiani sono sostanzialmente presenti in 1 progetto su 5 (20,6%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero aumento rispetto agli ultimi anni (nel 2015 erano il 19,3% e nel 2014 il 18,3%). Inoltre secondo i primi risultati di una ricerca UNIAMO F.I.M.R. Onlus in collaborazione con il Ministero della Salute – Direzione Generale della ricerca e dell’Innovazione in Sanità (cfr. tabella 2) alla quale hanno risposto ad inizio luglio 2017 37 IRCCS su 49 (75,5%), nel 2016 i 346 progetti sulle malattie rare (12,0% del totale) hanno assorbito il 12,4% delle risorse complessivamente investite nell’anno in progetti di ricerca corrente (per un valore di oltre 15 milioni di euro); notevole anche la relativa produzione scientifica come risulta dal contributo della Società Italiana di Ricerca Pediatrica: oltre 500 pubblicazioni all’anno (cfr. Tabella 3);
luce verde anche per i Registri, dove continua a migliorare la copertura dei Registri Regionali delle Malattie Rare e i più recenti dati disponibili consentono di affinare la stima sul numero di persone con malattia rara nel nostro Paese quantificabile nell’intervallo compreso tra 370.000 e 860.000 con una prevalenza tra lo 0,61% e l’1,45% sulla popolazione; 
il paragrafo dedicato agli Screening neo-natali estesi evidenzia i risultati positivi con un trend di crescita decisa della copertura dello screening neo-natale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, aumentato di più di 20 punti percentuali nel biennio 2012-2014 (dal 29,9% del 2012 al 50,4% del 2015), ancorché il numero di patologie presenti nel pannello di screening nelle diverse Regioni riporti ancora rilevanti differenze. La situazione più critica è relativa alle Regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione) (Fonte: Rapporto Tecnico SIMMESN);
per i Laboratori clinici il trend è in crescita sia per il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet (+1,8% 2016), che, soprattutto, per il numero di malattie testate (+28,2%). Negli ultimi 5 anni, per l’Italia si passa da 264 a 279 laboratori censiti (+5,7%), nei quali le malattie testate quasi raddoppiano, passando da 794 a 1.497 (+88,5%);
anche per i Farmaci orfani (cfr. tabella 4) si registra un aumento sia nel numero dei farmaci disponibili che, ovviamente nel consumo. La spesa per i farmaci orfani passa dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.393 milioni di € del 2016 (+52%). Si conferma anche il trend delle richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare: 15 nel 2016 (un terzo delle quali accolte).
Le criticità persistono, creando molto disagio alla comunità dei pazienti, nella disomogeneità territoriale che vede una disparità di trattamento sia nell’assistenza che nell’erogazione dei trattamenti disponibili; 
in particolare nei Centri di Competenza si evidenzia questa situazione ancora abbastanza diversificata nelle diverse Regioni, soprattutto in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione. Una conferma a questa diversità è data anche dalla disequità della distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano agli ERN: il 66,7% (n=44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno;
luce rossa per gran parte del Paese per quanto riguarda la regolamentazione delle terapie farmacologiche e non in ambito scolastico, una misura importante per la piena inclusione sociale dei malati rari. Sul fronte dei Servizi socio-assistenziali e del lavoro, infatti, ancora si fatica a comprendere che la presenza di una malattia rara è da considerarsi come un potenziale fattore di rischio di esclusione sociale del nucleo familiare e l’assistenza territoriale per la persona con malattia rara personalizzata potrebbe fare una grande differenza in termini di inclusione e raggiungimento di autonomie;
sempre in ambito socio-assistenziale, da non dimenticare la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara, aspetto sul quale ci si attende che la Legge n. 112/2016 (cd. “dopo di noi”) possa portare a breve un positivo contributo;
resta ancora il grande vuoto dato dalla mancata adozione di nuovi strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di riferimento e l’adozione di soluzioni gestionali ed amministrative per valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale in modo che il paziente affetto da malattia rara non venga vissuto come un problema ma possa ricevere adeguata assitenza attraverso misure che facilitano l’erogazione di prestazioni sanitarie multidisciplinari, continue e centrate sul paziente;
in ultimo, non per importanza e sintomo di poca attenzione da parte dei Governi al tema delle Malattie Rare, la mancata volontà di istituire due importanti tavoli di lavoro: il Comitato Nazionale con il coinvolgimento di tutti gli stakeholder di settore e l’istituzione di un Tavolo, con il Ministero della Salute, l’AIFA e le Regioni, per definire le problematiche connesse all’erogazione dei farmaci orfani ai pazienti in trattamento e segnalati al registro nazionale, stabilito dall’accordo della Conferenza Stato – Regioni n. 103 del 10 maggio 2007, oltre alla mancata dotazione di risorse finanziarie del Piano Nazionale Malattie Rare che ha, di fatto, de-potenziato la portata delle azioni previste.
Il rapporto, insieme alla sua sintesi è scaricabile dal sito della Federazione www.uniamo.org
La Redazione