La SIS grazie ad un finanziamento della Regione Abruzzo, ha iniziato un progetto che porterà ad identificare predisposizioni genetiche a patologie importanti.
In particolar modo lo studio dei polimorfismi genetici del ciclo della metilazione (ovvero le diverse
variabili genomiche dell’individuo) il quale porta a diverse valutazioni di alto rischio a partire dal genotipo
MTHFRC677T codificante per la proteina funzionale termolabile MTHFR, prima di una cascata di
eventi che potrà portare in funzione degli altri genotipi correlati allo sviluppo di trombosi, malattie
coronariche, aborti spontanei e ictus neurodegenerazioni.
I diversi genotipi sono presenti in tutta la popolazione e la diversa risposta al caldo da parte di MTHFR
porterà alla predisposizione dell’innalzamento dell’Omocisteina sierica in particolar modo in
presenza di ambienti caldi o clima caldo, determinando gli eventi sopra descritti.
Conoscere i diversi genotipi di questi polimorfismi (spesso chiamati mutazioni ma di fatto non lo
sono essendo variabili diffuse) e quindi conoscere i fattori predisponenti ad un alto rischio
patogenico, consente di adottare metodi e relative terapie preventive, riducendo l’evento clinico, l’onere sociale
derivato da percorsi ospedalieri e dipendenza da cure farmaceutiche.
La Regione Abruzzo finanzia la SIS per lo studio dei polimorfismi genetici
