“I tumori al seno e dell’ovaio sono una delle principali sfide sanitarie per la salute delle donne, soprattutto per la loro componente ereditaria. Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono tra i fattori genetici che aumentano il rischio di sviluppare questi tumori. In tale contesto, lo screening genetico per BRCA1 e BRCA2 assume un ruolo cruciale, non solo per identificare le donne a rischio, ma anche per offrire opportunità di prevenzione, cura e scelte riproduttive consapevoli”. È quanto afferma Ermanno Greco, Presidente della Società Italiana della Riproduzione (S.I.d.R.), sottolineando il valore di questi test genetici nell’ambito della fecondazione assistita.
“Grazie a questi test – prosegue – è possibile pianificare strategie di prevenzione mirate, come ad esempio la chirurgia profilattica, la mastectomia preventiva o l’ovariectomia, oppure l’adozione di protocolli di sorveglianza intensiva. Questi interventi riducono la possibilità di sviluppare tumori ereditari, migliorando così la qualità della vita delle donne portatrici di mutazioni genetiche”.
“Inoltre – osserva Greco – lo screening genetico ha un ruolo determinante nella fecondazione assistita, offrendo validi strumenti alle donne portatrici di mutazioni BRCA. Una delle opzioni più importanti è rappresentata dalla diagnosi genetica preimpianto (DGP), che consente di identificare e selezionare embrioni privi della mutazione genetica. Questa tecnologia permette non solo di prevenire la trasmissione della mutazione ai figli, ma anche di dare vita a una genitorialità più serena e responsabile, riducendo l’impatto dei tumori ereditari sulle future generazioni”.
“Lo screening genetico BRCA1 e BRCA2 è, quindi, un’opportunità per intervenire precocemente sul rischio oncologico – sottolinea l’esperto – allo stesso tempo è strumento essenziale per costruire percorsi di prevenzione, cura e scelta riproduttiva personalizzati, un supporto concreto per le donne e le loro famiglie, per un futuro libero dai timori legati alla trasmissione di queste gravi patologie. È importante, infine, preservare la fertilità e, in questa prospettiva, risulta fondamentale la conservazione degli ovociti nei soggetti sani, anche se a rischio di contrarre forme tumorali. Una possibilità che tutela la salute delle donne e la loro scelta di genitorialità” conclude.