(Meridiananotizie) Roma 21 dicembre 2012 – In pochi conoscono la malattia di Anderson-Fabry, una patologia un tempo definita “ rara” con un caso su 40.000 nascite, ma che studi più recenti effettuati su neaonati ne hanno attestato la diffusione, mettendo in evidenza una prevalenza di 1 a 4000 nati. Ciò significa che esiste una popolazione di pazienti affetti che non sono propriamente identificati.
La malattia d’accumulo lisosomiale è legata alla mancanza dell’α_galattosidasi, un enzima cruciale nel cuore, come nei vasi, nel cervello, nel rene per l’accumulo di glicosfingolipidi dentro le cellule che ne alterano la funzione, inducendone la morte e dunque la disfunzione d’organo. Il suo riconoscimento è cruciale per un trattamento precoce e per impedire la progressione di una malattia che riduce la vita media di un uomo di circa vent’anni e di quindici anni per la donna. è per questo che esperti e studiosi si sono riuniti all’Università La Sapienza per il convegno “Conoscere la malattia di Anderson-Fabry per riconoscerla”.
Andrea Fustaci, Professore associato di Cardiologia della Sapienza, spiega in cosa consiste la terapia enzimatica sostitutiva e ciò che comporta. “Sono frequenti i casi in cui questa patologia viene diagnosticata dal nefrologo, spesso in modo casuale” ha dichiarato il Prof. Antonio Pisani della Nefrologia dell’Università Federico II di Napoli. Il Prof. Danilo Toni, Direttore dell’Unità di trattamento neurovascolare dell’Umberto I, illustra gli effetti neurologici della malattia. Per Eleonora Riccia, Responsabile del Registro della malattia di Fabry dell’Università Federico II di Napoli, “La patologia è spesso diagnosticata tardivamente proprio per mancanza d’informazioni”.
Il servizio di Giulia Terrana
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