Nella sua forma omozigote l’FH può causare malattie coronariche in età pediatrica e un’aspettativa di vita media intorno ai 33 anni
(MeridianaNotizie) Roma, 13 febbraio 2014- Sono più di 120.000, di cui solo 12.000 nel Lazio, gli italiani colpiti da Ipercolesterolemia Familiare (FH), patologia ereditaria caratterizzata da valori di colesterolo da 2 a 4 volte superiori alla norma. E’ il dato emerso durante il II Congresso regionale ANMCO (Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri) che ha visto i cardiologi laziali fare il punto sugli aspetti clinici delle affezioni cardiovascolari di maggior impatto sulla popolazione. Due le varianti della malattia, quella eterozigote (HeFH) molto più diffusa, e quella omozigote (HoFH), classificata tra le malattie rare, con una prevalenza di circa 1 caso su un milione di persone.
La forma omozigote richiede che entrambi i genitori siano portatori della mutazione. Poco conosciuta e scarsamente diagnosticata, nella sua forma omozigote l’FH può causare malattie coronariche in età pediatrica e un’aspettativa di vita media intorno ai 33 anni. Arrivare a una diagnosi precoce è fondamentale per controllare il rischio cardiaco, grazie a procedure terapeutiche e farmaci ipocolesterolemizzanti consolidati che in molti casi, però, non sono in grado di raggiungere i valori target indicati dalle linee guida internazionali, almeno nella forma più severa che è quella omozigote (HoFH), mentre si stanno affacciando nuove opportunità che arricchiranno l’armamentario terapeutico del medico.
Va considerato un segno di allarme da tenere in seria considerazione, spiega il professor Massimo Uguccioni, Direttore UOC Cardiologia UTIC 1, A.O. San Camillo-Forlanini di Roma e Presidente ANMCO Lazio «un colesterolo totale sopra i 310 e valori di colesterolo totale sopra i 230 in bambini o ragazzi al di sotto dei 18 anni». Valori, questi, che devono suggerire uno screening per le forme familiari di ipercolesterolemia nel soggetto in esame e nei suoi familiari di primo grado.
Il servizio di Giulia Taccioli
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