Il 45% di esse sono malformazioni congenite per le quali esistono efficaci interventi di prevenzione primaria.
(Meridiana Notizie) Roma, 24 settembre 2014 – Le malattie rare non sono poi così rare quando il paziente è un bambino. Il 20% di queste malattie colpisce infatti individui in età pediatrica. Il 45% di esse sono malformazioni congenite per le quali esistono efficaci interventi di prevenzione primaria. Il 20% sono invece malattie metaboliche ereditarie. Sono i dati emersi dalla conferenza stampa della Federazione italiana medici pediatri che si è tenuta a Roma presso il Ministero della Salute.
Le malattie rare sono costituite da un gruppo eterogeneo di oltre 6.000 patologie, la cui definizione è stata indicata dal Parlamento Europeo in ragione della bassa prevalenza ( 5 casi su 10.000 abitanti). Oltre il 90% delle malattie rare ha una base genetica, si tratta solitamente di malattie croniche e disabilitanti, e possono condurre a invalidità o a morte.
Nel 2001 in Italia è stato creata la Rete Nazionale malattie Rare ed un Registro con l’obiettivo, fra gli altri, di ottenere informazioni epidemiologici, assistenziali e delle strutture regionali unite dalla condivisione di protocolli clinici, formazione, informazione oltre che dall’attività di sorveglianza comune.
Il prossimo appuntamento con la Federazione medici pediatri è stato fissato per il prossimo 2 ottobre, con il Congresso nazionale che si terrà a Milano
Il servizio di Diana Romersi
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