Ipercolesterolemia Familiare è una malattia genetica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo LDL, colpisce circa 200.000 persone in Italia
(MeridianaNotizie) Roma, 27 novembre – Circa 200.000 persone in Italia convivono con livelli elevati o elevatissimi di colesterolo LDL, non a causa di un’alimentazione disordinata e ricca di grassi, ma perché affette da Ipercolesterolemia Familiare, malattia genetica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di eliminare efficacemente dal sangue il colesterolo LDL. 
A Roma, a margine del congresso della Società Italiana Studio Aterosclerosi (SISA) alcuni specialisti coinvolti nella gestione dell’Ipercolesterolemia Familiare hanno fatto il punto su questa patologia genetica molto diffusa ma poco conosciuta, sottodiagnosticata e sottotrattata: si stima che in Italia appena l’1% dei pazienti abbia ricevuto una diagnosi. Due le varianti della malattia, quella eterozigote (HeFH) molto più diffusa, e quella omozigote (HoFH), classificata tra le malattie rare, con una prevalenza di circa 1 caso su un milione di persone.
L’Ipercolesterolemia Familiare è una delle cause della malattia coronarica precoce soprattutto nella sua forma omozigote (HoFH), dove già alla nascita i livelli di LDL sono abnormi, attorno ai 600 mg/dl e crescono sino a raggiungere a volte valori di 1.000 mg/dl. Nella forma eterozigote, i livelli di LDL sono inferiori, tra 220 e 500 mg/dl, ma molto superiori a quelli considerati target.
Il servizio di Cristina Pantaleoni
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