(Meridiananotizie) Roma, 11 luglio 2012 – Circa un neonato su 120.000 nasce con la Malattia di Fabry, una patologia da Accumulo Lisosomiale: quali sono le cause di questo disordine genetico e come si 
trasmette?
La Malattia di Anderson-Fabry è un disordine genetico che si trasmette attraverso il cromosoma X ed è dovuto a un’alterazione della produzione dell’enzima alfa galattosidasi. La carenza dell’enzima derivante dal difetto genetico porta all’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, causando una serie di complicanze come insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e problemi cerebrovascolari. È una patologia multiorgano che può colpire tutti i tessuti. Interessa prevalentemente il tessuto nervoso, cardiaco, renale ma anche la cute. Sono caratteristici di questa malattia segni a livello dell’occhio e della pelle che non determinano alcuna problematica per il paziente, come gli angiocheratomi e la cornea verticillata all’occhio. I danni più seri sono quelli a carico di rene, cuore e cervello.
Ci sono campanelli di allarme? E quali sono i danni che la Malattia di Fabry è in grado di provocare nell’organismo e quali le ripercussioni sulla qualità di Vita dei pazienti?
Non manifestandosi con segni specifici, la diagnosi della Malattia di Fabry è in genere tardiva. Per esempio, nei bambini, è possibile ipotizzare la malattia solo se il genitore ne è affetto. Un segnale di allarme può essere il dolore: dolore addominale, dolore alle mani, ai piedi che si manifesta in modo occasionale quindi non costante. Con l’avanzare della malattia possono insorgere: insufficienza renale, cardiaca, danni cerebrali con ictus ed una compromissione delle condizioni generali. Queste invalidità si ripercuotono sulla qualità di vita del paziente, sulle relazioni interpersonali, i rapporti familiari. Ogni anno presso il centro multidisciplinare sulla Malattia di Fabry del Policlinico Gemelli seguiamo cinquanta pazienti la cui età media è di circa 30 anni.
Attualmente i pazienti colpiti da Malattie da Accumulo Lisosomiale possono contare in un sensibile miglioramento della loro Qualità di Vita grazie alla Terapia Enzimatica Sostitutiva. In che cosa consiste?
La Terapia Enzimatica Sostitutiva consiste nella somministrazione per endovena dell’enzima mancante o deficitario alla base della malattia. Ogni due settimane i pazienti si sottopongono all’infusione dell’enzima. La terapia enzimatica ha dato speranze a quei pazienti e a quelle famiglie che fino a pochi anni fa aspettavano senza poter intervenire l’evoluzione della malattia e le sue complicanze con esiti anche invalidanti.
Circa un neonato su 120.000 nasce con la Malattia di Fabry, una patologia da Accumulo Lisosomiale: quali sono le cause di questo disordine genetico e come si trasmette?
La Malattia di Anderson-Fabry è un disordine genetico che si trasmette attraverso il cromosoma X ed è dovuto a un’alterazione della produzione dell’enzima alfa galattosidasi. La carenza dell’enzima derivante dal difetto genetico porta all’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, causando una serie di complicanze come insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e problemi cerebrovascolari. È una patologia multiorgano che può colpire tutti i tessuti. Interessa prevalentemente il tessuto nervoso, cardiaco, renale ma anche la cute. Sono caratteristici di questa malattia segni a livello dell’occhio e della pelle che non determinano alcuna problematica per il paziente, come gli angiocheratomi e la cornea verticillata all’occhio. I danni più seri sono quelli a carico di rene, cuore e cervello.
Ci sono campanelli di allarme? E quali sono i danni che la Malattia di Fabry è in grado di provocare nell’organismo e quali le ripercussioni sulla Qualità di Vita dei pazienti?
Non manifestandosi con segni specifici, la diagnosi della Malattia di Fabry è in genere tardiva. Per esempio, nei bambini, è possibile ipotizzare la malattia solo se il genitore ne è affetto. Un segnale di allarme può essere il dolore: dolore addominale, dolore alle mani, ai piedi che si manifesta in modo occasionale quindi non costante. Con l’avanzare della malattia possono insorgere: insufficienza renale, cardiaca, danni cerebrali con ictus ed una compromissione delle condizioni generali. Queste invalidità si ripercuotono sulla qualità di vita del paziente, sulle relazioni interpersonali, i rapporti familiari. Ogni anno presso il centro multidisciplinare sulla Malattia di Fabry del Policlinico Gemelli seguiamo cinquanta pazienti la cui età media è di circa 30 anni.
Attualmente i pazienti colpiti da Malattie da Accumulo Lisosomiale possono contare in un sensibile miglioramento della loro Qualità di Vita grazie alla Terapia Enzimatica Sostitutiva. In che cosa consiste?
La Terapia Enzimatica Sostitutiva consiste nella somministrazione per endovena dell’enzima mancante o deficitario alla base della malattia. Ogni due settimane i pazienti si sottopongono all’infusione dell’enzima. La terapia enzimatica ha dato speranze a quei pazienti e a quelle famiglie che fino a pochi anni fa aspettavano senza poter intervenire l’evoluzione della malattia e le sue complicanze con esiti anche invalidanti.
Il servizio di Cristina Pantaleoni
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