Nonostante i miglioramenti derivanti dalla pratica dello screening, “il tumore del colon-retto è uno dei più frequenti nel mondo occidentale”, ha sottolineato Carlo Barone, Professore di Oncologia Medica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. Con l’avvento dei farmaci biologici, come bevacizumab, integrati alla chemioterapia, i pazienti hanno visto un allungamento progressivo del loro tempo di vita. Per Alfredo Falcone, Professore associato di Oncologia Medica presso il Dipartimento di Oncologia, dei Trapianti e delle Nuove Tecnologie in Medicina dell’Università di Pisa, “oggi con trattamenti intensivi è possibile indurre una regressione della malattia, in modo da rendere possibile un intervento chirurgico successivo e, in alcuni casi, può portare alla guarigione o a sopravvivenze prolungate”.

Altro importante obiettivo ora raggiungibile è la possibilità di convivere nel tempo con la neoplasia senza peggiorare la qualità di vita del paziente. “La chemioterapia tende a distruggere le cellule e quindi a ridurre la massa tumorale”, ha sottolineato Alberto Sobrero, Responsabile della Divisione di Oncologia Medica dell’Ospedale San Martino di Genova. Bevacizumab rappresenta dunque una valida opzione terapeutica come terapia di mantenimento per i pazienti con tumore del colon-retto metastatico.

Il servizio di Mariacristina Massaro

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La Malattia di Anderson-Fabry è un disordine genetico che si trasmette attraverso il cromosoma X ed è dovuto a un’alterazione della produzione dell’enzima alfa galattosidasi. La carenza dell’enzima derivante dal difetto genetico porta all’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, causando una serie di complicanze come insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e problemi cerebrovascolari. È una patologia multiorgano che può colpire tutti i tessuti. Interessa prevalentemente il tessuto nervoso, cardiaco, renale ma anche la cute. Sono caratteristici di questa malattia segni a livello dell’occhio e della pelle che non determinano alcuna problematica per il paziente, come gli angiocheratomi e la cornea verticillata all’occhio. I danni più seri sono quelli a carico di rene, cuore e cervello. 

Ci sono campanelli di allarme? E quali sono i danni che la Malattia di Fabry è in grado di provocare nell’organismo e quali le ripercussioni sulla qualità di Vita dei pazienti?

Non manifestandosi con segni specifici, la diagnosi della Malattia di Fabry è in genere tardiva. Per esempio, nei bambini, è possibile ipotizzare la malattia solo se il genitore ne è affetto. Un segnale di allarme può essere il dolore: dolore addominale, dolore alle mani, ai piedi che si manifesta in modo occasionale quindi non costante. Con l’avanzare della malattia possono insorgere: insufficienza renale, cardiaca, danni cerebrali con ictus ed una compromissione delle condizioni generali. Queste invalidità si ripercuotono sulla qualità di vita del paziente, sulle relazioni interpersonali, i rapporti familiari. Ogni anno presso il centro multidisciplinare sulla Malattia di Fabry del Policlinico Gemelli seguiamo cinquanta pazienti la cui età media è di circa 30 anni. 

Attualmente i pazienti colpiti da Malattie da Accumulo Lisosomiale possono contare in un sensibile miglioramento della loro Qualità di Vita grazie alla Terapia Enzimatica Sostitutiva. In che cosa consiste?

 La Terapia Enzimatica Sostitutiva consiste nella somministrazione per endovena dell’enzima mancante o deficitario alla base della malattia. Ogni due settimane i pazienti si sottopongono all’infusione dell’enzima. La terapia enzimatica ha dato speranze a quei pazienti e a quelle famiglie che fino a pochi anni fa aspettavano senza poter intervenire l’evoluzione della malattia e le sue complicanze con esiti anche invalidanti.

Circa un neonato su 120.000 nasce con la Malattia di Fabry, una patologia da Accumulo Lisosomiale: quali sono le cause di questo disordine genetico e come si trasmette?

La Malattia di Anderson-Fabry è un disordine genetico che si trasmette attraverso il cromosoma X ed è dovuto a un’alterazione della produzione dell’enzima alfa galattosidasi. La carenza dell’enzima derivante dal difetto genetico porta all’accumulo progressivo di glicosfingolipidi, causando una serie di complicanze come insufficienza renale, ipertrofia cardiaca e problemi cerebrovascolari. È una patologia multiorgano che può colpire tutti i tessuti. Interessa prevalentemente il tessuto nervoso, cardiaco, renale ma anche la cute. Sono caratteristici di questa malattia segni a livello dell’occhio e della pelle che non determinano alcuna problematica per il paziente, come gli angiocheratomi e la cornea verticillata all’occhio. I danni più seri sono quelli a carico di rene, cuore e cervello. 

Ci sono campanelli di allarme? E quali sono i danni che la Malattia di Fabry è in grado di provocare nell’organismo e quali le ripercussioni sulla Qualità di Vita dei pazienti?

Non manifestandosi con segni specifici, la diagnosi della Malattia di Fabry è in genere tardiva. Per esempio, nei bambini, è possibile ipotizzare la malattia solo se il genitore ne è affetto. Un segnale di allarme può essere il dolore: dolore addominale, dolore alle mani, ai piedi che si manifesta in modo occasionale quindi non costante. Con l’avanzare della malattia possono insorgere: insufficienza renale, cardiaca, danni cerebrali con ictus ed una compromissione delle condizioni generali. Queste invalidità si ripercuotono sulla qualità di vita del paziente, sulle relazioni interpersonali, i rapporti familiari. Ogni anno presso il centro multidisciplinare sulla Malattia di Fabry del Policlinico Gemelli seguiamo cinquanta pazienti la cui età media è di circa 30 anni. 

Attualmente i pazienti colpiti da Malattie da Accumulo Lisosomiale possono contare in un sensibile miglioramento della loro Qualità di Vita grazie alla Terapia Enzimatica Sostitutiva. In che cosa consiste?

La Terapia Enzimatica Sostitutiva consiste nella somministrazione per endovena dell’enzima mancante o deficitario alla base della malattia. Ogni due settimane i pazienti si sottopongono all’infusione dell’enzima. La terapia enzimatica ha dato speranze a quei pazienti e a quelle famiglie che fino a pochi anni fa aspettavano senza poter intervenire l’evoluzione della malattia e le sue complicanze con esiti anche invalidanti.

Il servizio di Cristina Pantaleoni

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